انجام مشاوره‌های ژنتیکی به زوجین کمک می‌کند تا از تولد نوزادانی با مشکلات ژنتیکی و معلول پیشگیری شود.

زوجین پس از مراجعه به متخصص زنان، چنانچه مشکوک به بیماری‌های ژنتیکی باشند یا سابقه‌ای از وجود مشکلات ژنتیکی در آنها مشاهده شود، جهت انجام مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز به تشخیص و درمان‌های لازم، به متخصص ژنتیک ارجاع داده می‌شوند.

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک تنها با رسم شجره‌نامه و اخذ شرح حال بیمار (سوابق بیماری‌های فامیلی و آنالیز شجره نامه) انجام می‌شود و پیش از آن هیچ آزمایشی از زوجین گرفته نمی‌شود. پس از بررسی و آنالیز شجره نامه و بر اساس نتایج حاصل از آن بیماران به دو گروه تقسیم می‌شوند؛ گروه اول که درصد بالایی از مراجعین را شامل می‌شوند، مشکل ژنتیکی نداشته و می‌توانند درمان خود را جهت باروری ادامه دهند. البته گروهی دیگر نیز وجود دارند که با احتمال وجود مشکل ژنتیکی، آزمایشات مورد نیاز برای آنها تجویز و به صورت مرحله‌ای انجام خواهد شد.

در این رابطه دستور یکسانی برای تمامی انسان‌ها وجود ندارد به همین دلیل لازم است برای هر خانواده به صورت مستقل بررسی و متناسب با یافته‌های شجره‌نامه و شرح حال اقدامات بعدی برنامه‌ریزی شود.

بعد از این مرحله زوج‌ها به دو دسته عمده تقسیم می‌شوند. یک دسته زوجینی هستند که ناباروری آنها علت ژنتیکی دارد و به بیان دیگر ناهنجارهای کروموزومی موجب ناباروری آنها شده است. دسته دیگر، خانواده‌هایی هستند که هر چند ژنتیک علت مستقیم ناباروری آن‌ها نیست، اما به دلیل سابقه بیماری ژنتیکی در اعضای خانواده خود در معرض داشتن اولاد مبتلا یا معلول هستند و به همین دلیل برای پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی و جهت جلوگیری از تکرار آنها باید رویکرد مناسب و تخصصی ژنتیک برای آن‌ها صورت گیرد.

لازم به ذکر است؛ بعد از این مرحله و ارائه مشاوره‌های ژنتیکی تست‌های تشخیصی قبل از لانه گزینی، تولد و… صورت می‌گیرد که به زوجین کمک می‌کند از تولد نوزادانی با مشکلات ژنتیکی پیشگیری کنند.

لیست بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی را می توان به دو دسته اصلی تقسیم کرد:

1. بیماری های ارثی بیماری هایی هستند که از والدین به فرزندان منتقل می شوند. این بیماری ها می توانند به صورت غالب یا مغلوب منتقل شوند.
2. بیماری های مادرزادی بیماری هایی هستند که از قبل از تولد وجود دارند. این بیماری ها می توانند در اثر تغییرات ژنتیکی در اسپرم یا تخمک، یا در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد شوند.

بیماری های ژنتیکی می توانند در هر اندام یا سیستمی از بدن تأثیر بگذارند. برخی از شایع ترین انواع بیماری های ژنتیکی عبارتند از:

• بیماری های عصبی مانند اوتیسم، بیماری هانتینگتون و صرع
• بیماری های قلبی مانند بیماری قلبی مادرزادی و بیماری های عروق کرونر
• بیماری های خونی مانند کم خونی سلول داسی شکل و تالاسمی
• بیماری های متابولیک مانند فنیل کتونوری و بیماری سلیاک
• بیماری های خود ایمنی مانند دیابت نوع ۱ و لوپوس
• سرطان مانند سرطان پستان و سرطان پروستات

پیشنهاد مشاور: تاثیر اختلاف قد بر رابطه زناشویی

اختلالات ژنتیکی

اختلالات ژنتیکی به مجموعه‌ای از بیماری‌ها گفته می‌شود که در اثر تغییر در ماده ژنتیکی فرد ایجاد می‌شوند. این تغییرات می‌توانند ارثی باشند، یعنی از والدین به فرزندان منتقل شوند، یا اکتسابی باشند، یعنی در طول زندگی فرد ایجاد شوند.

برخی از اختلالات ژنتیکی شایع عبارتند از:

• سندرم داون : یک بیماری ژنتیکی است که در اثر وجود یک کروموزوم اضافی در کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود. این بیماری با ویژگی‌هایی مانند کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، و مشکلات قلبی عروقی همراه است.
• فیبروز کیستیک : یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن CFTR ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که به عبور مخاط از بدن کمک می‌کند. فیبروز کیستیک با مشکلات تنفسی، گوارشی، و تولید مثل همراه است.
• ام اس : یک بیماری خودایمنی است که در اثر حمله سیستم ایمنی به میلین، لایه محافظ اطراف اعصاب ایجاد می‌شود. ام اس با علائمی مانند ضعف، بی‌حسی، و خستگی همراه است.
• سرطان : سرطان یک بیماری است که در اثر رشد غیرطبیعی سلول‌ها ایجاد می‌شود. سرطان می‌تواند در هر قسمتی از بدن رخ دهد و علت آن می‌تواند ارثی یا اکتسابی باشد.

اختلالات ژنتیکی می‌توانند تأثیرات مختلفی بر زندگی فرد داشته باشند. برخی از اختلالات ژنتیکی بسیار جدی هستند و می‌توانند منجر به مرگ زودرس شوند. برخی دیگر از اختلالات ژنتیکی خفیف‌تر هستند و می‌توان با درمان‌های مناسب، زندگی نسبتاً عادی را برای فرد فراهم کرد.

چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟

هرکسی که نگران سلامت ژنتیکی خود یا خانواده اش باشد ممکن است به مشاوره ژنتیک نیاز داشته باشد. برخی از دلایل رایج مراجعه به مشاوره ژنتیک عبارتند از:

• سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی
• نتایج آزمایش غربالگری ژنتیکی مثبت
• قصد بارداری
• تصمیم گیری در مورد استفاده از فناوری تولید مثل کمکی
• نگرانی در مورد سلامت جنین

پیشنهاد مشاور: ۸ باور غلط درباره عشق و ازدواج

ازدواج فامیلی

مشاوره ژنتیک در ازدواج فامیلی یک فرآیند است که به زوج‌هایی که قصد ازدواج فامیلی دارند کمک می‌کند تا خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان خود را ارزیابی کنند. مشاور ژنتیک اطلاعات لازم در مورد انواع بیماری‌های ژنتیکی، خطر بروز آنها در ازدواج فامیلی و گزینه‌های پیشگیری از آنها را در اختیار زوجین قرار می‌دهد.

مشاوره ژنتیک در ازدواج فامیلی معمولاً شامل مراحل زیر است:

1. مصاحبه با زوجین: در این مرحله، مشاور ژنتیک اطلاعاتی در مورد تاریخچه پزشکی خانواده‌های زوجین، سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده و سایر عوامل مرتبط با سلامتی دریافت می‌کند.
2. انجام آزمایشات ژنتیکی: در برخی موارد، مشاور ژنتیک ممکن است آزمایشات ژنتیکی را برای زوجین یا اعضای خانواده آنها توصیه کند. این آزمایشات می‌تواند به ارزیابی خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان زوجین کمک کند.
3. ارائه مشاوره: مشاور ژنتیک اطلاعات و گزینه‌های موجود برای زوجین را در مورد کاهش خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان آنها ارائه می‌دهد.

مشاوره ژنتیک در ازدواج فامیلی می‌تواند به زوجین کمک کند تا تصمیم آگاهانه‌ای در مورد ازدواج خود بگیرند. این مشاوره همچنین می‌تواند به زوجین کمک کند تا در صورت بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان خود، از گزینه‌های درمانی مناسب آگاه باشند.

ایا مشکل ژنتیکی درمان دارد

در برخی موارد، مشکلات ژنتیکی قابل درمان هستند. به عنوان مثال، برخی از بیماری های ژنتیکی مانند هموفیلی با دارو درمانی قابل کنترل هستند. سایر بیماری های ژنتیکی مانند تالاسمی مینور با تزریق خون یا پیوند مغز استخوان قابل درمان هستند.

در برخی موارد دیگر، مشکلات ژنتیکی قابل درمان نیستند. به عنوان مثال، بیماری های ژنتیکی پیشرونده مانند اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) در نهایت منجر به مرگ می شوند.

در مورد مشکلات ژنتیکی که قابل درمان نیستند، درمان های حمایتی می تواند به بهبود کیفیت زندگی فرد کمک کند. به عنوان مثال، افراد مبتلا به بیماری های ژنتیکی قلبی ممکن است به داروهای قلبی، جراحی یا پیوند قلب نیاز داشته باشند.

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج نوعی آزمایش پزشکی است که برای بررسی احتمال ابتلای زوجین به بیماری‌های ژنتیکی احتمالی انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند به زوجین کمک کند تا تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد ازدواج و بارداری بگیرند.

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج معمولاً شامل بررسی موارد زیر است:

• کروموزوم‌ها: کروموزوم‌ها ساختارهای DNA هستند که حاوی اطلاعات ژنتیکی هستند. تغییرات در کروموزوم‌ها می‌توانند باعث بیماری‌های ژنتیکی شوند.
• ژن‌ها: ژن‌ها واحد‌های کوچک DNA هستند که اطلاعات لازم برای ساخت پروتئین‌ها را حمل می‌کنند. جهش‌های ژنی می‌توانند باعث بیماری‌های ژنتیکی شوند.
• پروتئین‌ها: پروتئین‌ها ساختارهای مهمی در بدن هستند که عملکردهای مختلفی را انجام می‌دهند. تغییرات در پروتئین‌ها می‌توانند باعث بیماری‌های ژنتیکی شوند.

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج می‌تواند برای زوجین زیر مفید باشد:

• زوجینی که سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارند.
• زوجینی که نسبت فامیلی نزدیکی با یکدیگر دارند.
• زوجینی که قصد دارند در سنین بالا صاحب فرزند شوند.

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج معمولاً در آزمایشگاه‌های تخصصی انجام می‌شود. آزمایش‌های ژنتیکی مختلف ممکن است نیاز به نمونه خون، بزاق یا نمونه‌برداری از بافت داشته باشند.

پیشنهاد مشاور: چرا همسر من هرگز رابطه جنسی را آغاز نمی کند؟

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، آزمایشی است که برای بررسی احتمال ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی انجام می‌شود. این آزمایشات می‌توانند به زوج‌هایی که قصد بچه‌دار شدن دارند، کمک کنند تا تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد بارداری خود بگیرند.

آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری به دو دسته تقسیم می‌شوند:

• آزمایش‌های غربالگری
• آزمایش‌های تشخیصی
• آزمایش‌های غربالگری

آزمایش‌های غربالگری، آزمایشاتی هستند که برای بررسی احتمال ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی شایع انجام می‌شوند. این آزمایشات معمولاً در سه ماهه اول بارداری انجام می‌شوند و خطر ابتلای جنین به اختلالات خاصی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو را بررسی می‌کنند.

آزمایش‌های غربالگری معمولاً با آزمایش خون مادر انجام می‌شوند. در برخی موارد، ممکن است نیاز به انجام سونوگرافی نیز باشد.

نتایج آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری می‌تواند تأثیر زیادی بر زندگی شما داشته باشد. در صورتی که آزمایشات نشان دهند که جنین شما به یک اختلال ژنتیکی مبتلا است، ممکن است تصمیم بگیرید که بارداری خود را ادامه دهید یا قطع کنید.

منبع:مرکز مشاوره ستاره ایرانیان

بازدید:۵۱۲۹۸۵

رتبه مقاله درگوگل: